از علت تا درمان میلوفیبروز

میلوفیبروز

میلوفیبروز (Myelofibrosis) نوعی سرطان شایع در مغز استخوان است که تولید طبیعی سلول های خونی در بدن را مختل می کند. بیماری میلوفیبروز باعث ایجاد زخم گسترده در مغز استخوان فرد و نهایتاً منجر به کم خونی شدید خواهد شد.

کم خونی شدید نیز ممکن است باعث بروز علائمی همچون ضعف و خستگی در فرد مبتلا شود. همچنین ابتلا به این بیماری  می تواند میزان تولید سلول های لخته کننده خون به نام پلاکت ها را کاهش داده و در نتیجه این باعث افزایش خطر خونریزی در فرد مبتلا شود. اغلب بیماری میلوفیبروز با بزرگ شدن طحال نیز همراه خواهد بود.

میلوفیبروز به عنوان یک لوسمی مزمن – سرطانی که بر بافت های خون ساز بدن تأثیر می گذارد- در نظر گرفته می شود. میلوفیبروز به گروهی از بیماری ها موسوم به اختلالات میلوپرولیفراتیو مرتبط است. برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز علائمی نداشته و ممکن است نیاز به درمان اورژانسی نیازی پیدا نکنند.

اما سایر افراد با علائم جدی تر این بیماری ممکن است به درمان های تهاجمی اورژانسی نیاز داشته باشند. درمان میلوفیبروز معمولاً با هدف تسکین علائم بیماری تمرکز داشته و گزینه های مختلف درمانی را شامل شود.1
 

علت میلوفیبروز

میلوفیبروز هنگامی رخ می دهد که سلول های بنیادی مغز استخوان دچار تغییراتی (جهش) در DNA خود می شوند. سلول های بنیادی توانایی تکثیر و تقسیم به انواع سلول های تخصصی تشکیل دهنده خون شما را دارند. سلول تخصصی تشکیل دهنده خون شامل گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می شود.

هنوز علت اصلی بروز این جهش های ژنتیکی که در سلول های بنیادی مغز استخوان مشخص نیست. همزمان با تکثیر و تولید سلول های بنیادی جهش یافته، این جهش از سلول های قبلی به سلول های جدید منتقل خواهد شد. با افزایش تعداد سلول های جهش یافته، این سلول ها اثر قابل توجهی بر روی وضعیت تولید خون در بدن فرد گذاشته و باعث بروز بیماری میلوفیبروز خواهند شد.

نتیجه نهایی معمولاً فقدان گلبول های قرمز خونی است که باعث بروز کم خونی، وجود بیش از حد گلبول های سفید و تغییر در سطح پلاکت خون فرد مبتلا خواهد شد. همانطور که پیش از این نیز گفته شد تمام این موارد علائم میلوفیبروز است. همچنین در افراد مبتلا به میلوفیبروز، مغز استخوان که معمولاً حالت اسفنجی دارد حالت زخم خوردگی پیدا خواهد کرد.

البته تا کنون چندین جهش خاص ژنی در افراد مبتلا به میلوفیبروز شناسایی شده است. شایع ترین جهش ژنی مربوط به ژن Janus kinase 2 (JAK2) است. دانستن اینکه آیا ژن JAK2 یا سایر  ژن ها در ابتلا به  میلوفیبروز مؤثر بوده اند به تعیین پیش آگهی و درمان فرد کمک زیادی خواهد کرد.1

علائم میلوفیبروز

نشانه‌ها قابل انتساب به‌ کم‌خونى (ضعف، خستگی، تنگى‌نفس) یا بزرگى طحال (احساس پرى و درد شکم، که ممکن است شدید باشد) هستند. علامت عمده پان سیتوپنی ( کاهش تمام رده های سلولی ) می باشد و بیمار ممکن است با علایم آنمی (ضعف و بیحالی و خستگی پیشرونده ) مراجعه نماید.

طحال بسیار بزرگی که موجب اتساع شکم و سیری زودرس و درد در ربع فوقانی چپ و راست شکم می گردد . ممکن است علایم B (تب و کاهش وزن و تعریق ) وجود داشته باشد ، ممکن است فرد با ترومبوسیتوپنی و یا DIC  ( انعقاد منتشر) مراجعه کند . مواردی که ریسک بدخیمی  IMF  بالا می رود :

1.هموگلوبین زیر 10 

2. ترومبوسیتوپنی    

3.  WBC